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  • Un subtipo raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante con características de ataxia cerebelosa, temblor y déficit cognitivo. Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha se identificaron menos de 80 pacientes afectados por la enfermedad. El trastorno se inicia entre los 20 y los 66 años. Los estudios genéticos demostraron que los pacientes clasificados originalmente con ataxia espinocerebelosa (AEC) tipos 15 y 16 presentan el mismo subtipo causado por una deleción en el gen del receptor 1 de inositol 1,4,5-trifosfato (ITPR1) (3p26.1). El pronóstico en general es bueno y no suelen producirse eventos que disminuyan la expectativa de vida.
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