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  • Un trastorno hereditario asociado con alteración de los mecanismos de reparación del ADN de doble cadena caracterizado por microcefalia, rasgos faciales inusuales, retraso del crecimiento y del desarrollo, anomalías cutáneas y pancitopenia, que se asocia con inmunodeficiencia combinada. Se produce por mutaciones en el gen LIG4 (13q22-q34). El defecto resultante de la ADN ligasa IV, un componente de la vía clásica de unión de extremos no homólogos (NHEJ), afecta al mecanismo mayor de reparación de rupturas en el ADN de doble cadena. La transmisión es autosómica recesiva.
  • Un trastorno hereditario asociado con alteración de los mecanismos de reparación del ADN de doble cadena caracterizado por microcefalia, rasgos faciales inusuales, retraso del crecimiento y del desarrollo, anomalías cutáneas y pancitopenia, que se asocia con inmunodeficiencia combinada. Se produce por mutaciones en el gen LIG4 (13q22-q34). El defecto resultante de la ADN ligasa IV, un componente de la vía clásica de unión de extremos no homólogos NHEJ), afecta al mecanismo mayor de reparación de rupturas en el ADN de doble cadena. La transmisión es autosómica recesiva.
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