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  • Un tipo de albinismo oculocutáneo con grados variables de hipopigmentación cutánea y del pelo, numerosos cambios oculares y trayectos anormales de los nervios ópticos en el quiasma. La hipopigmentación cutánea a menudo es visible desde el nacimiento y los signos de nistagmo y estrabismo están presentes en el primer año de vida. Los cambios visuales no son progresivos. Se produce por mutaciones en el gen de la proteína transportadora asociada a la membrana (MATP), SLC45A2, que codifica una proteína transportadora que mediaría la síntesis de melanina. La herencia es autosómica recesiva.
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