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  • Un trastorno neurodegenerativo severo considerado parte de los síndromes de neuroacantocitosis, caracterizado por una tríada de anomalías del movimiento, psiquiátricas y cognitivas. Se desconocen la prevalencia y la incidencia pero esta enfermedad es muy rara y se informaron menos de 50 familias en todo el mundo. Los pacientes pueden presentar anomalías psiquiátricas como manifestación inicial, con aparición posterior de corea, parkinsonismo y distonía. La enfermedad puede evolucionar desde corea a un fenotipo distónico más bradicinético o permanecer como parkinsoniana. Se produce por repeticiones ampliadas de trinucleótidos del gen de junctofilina-3 (JPH3) (16q24.3). Los individuos afectados tienen expansiones repetidas CTG/CAG de 41-59 tripletes (población normal: 6-27). Tiene un patrón de herencia autosómica dominante. Es un trastorno incesantemente progresivo con mal pronóstico.
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