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  • Una displasia ósea primaria rara, de causa genética, caracterizada por baja estatura desproporcionada con miembros cortos mesomélicos, piernas arqueadas, lordosis lumbar, braquidactilia, laxitud articular y marcha bamboleante (de pato). Las radiografías revelan platispondilia con protrusión de cuerpos vertebrales anteriores, angulación cifótica y huesos largos muy acortados con epífisis displásicas y metáfisis acampanadas irregulares, con forma de copa
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