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  • Un síndrome caracterizado por deficiencia inmunológica y trastornos neurológicos en las mujeres y muerte neonatal en los varones. El síndrome se describió en sólo una familia con nueve individuos afectados (cinco varones y cuatro mujeres) de dos generaciones. Las mujeres sintomáticas presentan debilidad muscular proximal lentamente progresiva, hiperreflexia de miembros inferiores, pie cavo, aumento del tono muscular en las piernas, función vesical anormal, visión nocturna estática reducida e infecciones senopulmonares frecuentes asociadas con deficiencia de IgG2. Los varones presentan bajo peso de nacimiento e hipotonía severa que conduce a la muerte en el período neonatal. El locus genético se localizó en Xq26-qter.
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Metadata

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