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  • Una displasia ectodérmica rara, descrita hasta la fecha en 8 casos. El síndrome se caracteriza por dermatosis ictiosiforme migratoria de comienzo temprano, coloboma ocular bilateral, hipoacusia de conducción, convulsiones, discapacidad intelectual y facies característica. Se observan orejas de implantación baja con hélices gruesas y excesivamente plegadas. Los dientes están ampliamente espaciados y son cuadrados. Otros hallazgos menos constantes incluyen fisura de paladar o un equivalente menos severo, defectos cardíacos, pectus excavatum y pezones supernumerarios. Se produce por mutaciones en el gen glicosilfosfatidilinositol (PIGL) ubicado en 17p12-p11.2. La transmisión es autosómica recesiva.
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