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  • Un síndrome de discapacidad intelectual raro, con manifestaciones de discapacidad intelectual severa, rasgos faciales característicos ( línea de implantación anterior del pelo baja, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, hipertelorismo ocular, nariz ancha y bulbosa, orejas grandes con desarrollo incompleto de hélices, labios gruesos y micrognatia) y otras anomalías, entre las que se incluyen contracturas articulares periféricas, retraso de la maduración esquelética, fisura bilateral de labio y paladar, estrabismo, hipoplasia terminal de dedos de las manos, hipospadias y hernias inguinales bilaterales.
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