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  • La asociación del síndrome de Waardenburg y la enfermedad de Hirschsprung. Los pacientes se presentan en el período neonatal con anomalías pigmentarias (que incluyen mechón blanco en la frente, cejas y pestañas blancas, parches cutáneos blancos y anomalías pigmentarias de los iris) asociadas con obstrucción intestinal. La sordera neurosensorial es frecuente y temprana y puede ser unilateral. El desarrollo psicomotor es normal. Hasta este momento se han identificado tres genes causales de la enfermedad: EDNRB (13q22.3) que codifica al receptor de endotelina B, EDN3 (20q13.32) que codifica un ligando del receptor de endotelina y SOX10 (22q13.1), que codifica al factor de transcripción SOX10.
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