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  • Un trastorno de displasia ósea primaria extremadamente raro, caracterizado por tórax con forma de campana, baja estatura desproporcionada, hipoplasia pélvica, cabezas radiales luxables y peronés distales elongados. No se observan osteofitos acetabulares ni epífisis falángicas cónicas y las manifestaciones óseas tienden a normalizarse con la edad. Desde 1988 no se han descrito más casos en la literatura.
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