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  • Un defecto raro del desarrollo, de causa genética, de malformaciones durante la embriogénesis, asociado con rasgos faciales característicos (que incluyen forma anormal de la cabeza con frente estrecha, hipertelorismo, telecanto, lóbulos auriculares pequeños, puente y punta de la nariz anchos, alas de la nariz subdesarrolladas, boca pequeña/ancha y disminución de la sudoración) y anomalías esqueléticas, incluyendo camptodactilia y apéndice caudal. Otras características clínicas incluyen baja estatura y pliegues palmares anormales
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