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  • Una enfermedad neurológica hereditaria caracterizada por una alteración temprana y grave del sistema nervioso periférico y central. Se ha descrito sólo en familias finlandesas. Algunos pacientes presentan déficit intelectual. La epilepsia es una manifestación tardía y los ataques pueden ser potencialmente fatales. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen C10orf2 (10q24) que codifica para la helicasa mitocondrial Twinkle. La mutación c.1523A>G (p.Y508C) fue postulada como mutación fundadora. Las mutaciones producen desaparición del ADNm en el cerebro y el hígado pero no en el músculo. Se hereda en forma autosómica recesiva.
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