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Retraso de crecimiento intrauterino y posnatal variable y niveles séricos elevados de IGF-I. Otras características incluyen grados variables de déficit intelectual, microcefalia y dismorfismo (puente y punta de la nariz anchos, filtrum liso, labios superiores delgados y evertidos, dedos de las manos cortos, clinodactilia, pezones ampliamente separados y pectus excavatum). Se desconoce la prevalencia y el trastorno podría ser causado por diversos defectos genéticos.
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