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  • Síndrome caracterizado por baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula, anomalías de las manos preaxiales y postaxiales (incluyendo pulgares hipoplásicos) y pie zambo. Se describió en 14 familias brasileñas y en un paciente francés no emparentado. También se observaron orejas prominentes de implantación baja y paladar ojival. La transmisión es autosómica recesiva. Algunas evidencias sugieren que el síndrome se produciría por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen EIF4A3 en el cromosoma 17q25.
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