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  • Este síndrome se caracteriza por degeneración vitreorretiniana y de la mácula y encefalocele occipital. La enfermedad se caracteriza por miopía severa de comienzo temprano (por lo general evidente en el primer año de vida), degeneración vitreorretiniana con desprendimiento de retina, anomalías maculares y encefalocele de la línea media (principalmente en la región occipital). El síndrome es heterogéneo desde un punto de vista clínico y genético y se observan tres formas: KNO1, KNO2 y KNO3. La primera se debe a mutaciones de inactivación en el gen de colágeno XVIII/endostatina (COL18A1), que se rastrea a 21q22.3. La forma KNO2 se definió cuando se descartó el vínculo con el locus KNO1 en una familia informada en Nueva Zelanda. Recientemente se informó un nuevo tipo de SK (KNO3) rastreado al cromosoma 17q11.2. Se hereda como raso autosómico recesivo.
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