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  • Una osteocondrodisplasia esquelética letal caracterizada por osteoesclerosis generalizada severa. La enfermedad es muy rara y solo se describieron cinco casos (cuatro varones y una niña) en la bibliografía. La picnoacondrogénesis puede detectarse antes del nacimiento debido al acortamiento extremo de las extremidades e hidropesía fetal o se reconoce al nacer. Las principales manifestaciones clínicas incluyen cabeza grande, edema palpebral, nariz plana, orejas de implantación baja, cuello corto, tronco corto y ancho, abdomen prominente y enanismo micromélico severo. Se desconoce la etiología. La evolución es fatal, ya sea en el período perinatal o durante el período neonatal temprano.
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