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  • Una enfermedad del almacenamiento de glucógeno caracterizada por disfunción progresiva de la motoneurona superior e inferior, vejiga neurogénica progresiva y dificultades cognitivas, que puede conducir a la demencia. Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha se describieron más de 50 casos en individuos judíos ashkenazi (en la mayoría de los casos) y no ashkenazi. Se presenta después de los 40 años de edad y la incontinencia urinaria (indicativa de vejiga neurogénica) a menudo es la primera manifestación. Se produce por una mutación en el gen GBE1, que codifica a la enzima (1, 4-alfa-) ramificante de glucano (GBE).
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