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  • Un síndrome muy raro caracterizado por la asociación de pterigión, anomalías cardíacas, herencia autosómica recesiva, defectos vertebrales, anomalías auriculares y defectos radiales. Se describió en dos hermanos. Uno de ellos también tenía mielomeningocele. Los casos informados sugieren que la afección es hereditaria, con probable herencia autosómica recesiva.
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