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  • Síndrome caracterizado por displasia pelviescapular con anomalías epifisarias, enanismo congénito y dismorfismo facial. Este último se manifiesta con abombamiento frontal, hipertelorismo, fisuras palpebrales estrechas, ojos implantados profundamente, estrabismo, orejas malformadas de implantación baja y rotadas posteriormente, displasia de los pabellones auriculares, mentón pequeño, cuello corto con pliegues cutáneos redundantes y línea de implantación capilar baja. El grado de inteligencia puede variar desde normal hasta moderadamente disminuido. Las características radiográficas incluyen aplasia del cuerpo del omóplato, hipoplasia de hueso ilíaco, sinostosis húmero-radial, luxación de las cabezas femorales y braquidactilia moderada. Se identificaron mutaciones en el gen TBX15 como potencialmente causales. La displasia pelviescapular fenotípicamente es similar a la displasia de pelvis y hombro.
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