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  • Un trastorno neurodegenerativo raro perteneciente al grupo de encefalopatías infantiles progresivas, Se inicia durante las primeras semanas o meses de vida con hipotonía, dificultades alimentarias, somnolencia y movimientos anormales. Durante el primer año de vida aparecen espasmos infantiles, hipsarritmia y convulsiones. Durante la lactancia también pueden sobrevenir pérdida de la visión, movimientos oculares anormales y atrofia óptica. La transmisión sería autosómica recesiva. Se describió una cantidad significativa de pacientes con la mayoría de los criterios diagnósticos y características del síndrome pero sin atrofia cerebral en las imágenes de RM, sin los signos oftalmológicos y sin disminución de los niveles de IGF-1 en el líquido cefalorraquídeo. En este grupo de pacientes se diagnosticó un síndrome similar al PEHO. El pronóstico es malo y la mayoría de los pacientes mueren antes de los 15 años de edad, principalmente por neumonía o aspiración.
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