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  • Un trastorno cutáneo raro, de causa genética, caracterizado por comienzo muy temprano de engrosamiento cutáneo progresivo en todo el cuerpo (excepto los párpados, cuello y orejas), limitación progresiva de la movilidad articular con inmovilización gradual de las articulaciones y finalmente, restricción severa de los movimientos torácicos y abdominales, que se manifiesta con enfermedad pulmonar restrictiva, que puede conducir a la muerte. Otras características incluyen restricción severa del crecimiento y osteoporosis. Desde 1974 no se han descrito más casos en la literatura.
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