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  • Un trastorno raro caracterizado por osteoesclerosis generalizada con formación de hueso perióstico, dismorfismo facial característico, anomalías encefálicas que incluyen calcificaciones intracerebrales y curso letal en el período neonatal. Las mutaciones en el gen FAM20C desempeñan un papel causal en la displasia ósea osteoesclerótica letal. La afección se transmite en forma autosómica recesiva.
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