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  • Una disostosis genética rara, caracterizada por anomalías de los huesos craneofaciales (por ejemplo, hipoplasia mediofacial, puente nasal ancho y aplanado, mandíbula prognática delgada con mentón puntiagudo, mala oclusión, agenesia dental parcial) asociada con otras anomalías óseas, incluyendo escoliosis, adelgazamiento de la calota craneal, apófisis espinosas puntiagudas, clinodactilia y falanges anormales. También se informaron elevación de la velocidad de eritrosedimentación, hiperuricemia e hipertensión. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1982.
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