PropertyValue
?:definition
  • La asociación de cuatro anomalías: déficit intelectual, microcefalia, anomalías del paladar y anomalías oculares. Se describió en cinco pacientes (tres varones y dos niñas). Las manifestaciones clínicas son evidentes desde el nacimiento. La anomalía del paladar suele ser una fisura. En la mayoría de los casos, el crecimiento posnatal está caracterizado por retraso de la talla y del peso. Todos los pacientes presentan microcefalia. En todos los casos informados hasta la fecha se observó vítreo primario hiperplásico. La dismorfología facial tiene como signos sobresalientes mejillas llenas, punta de la nariz bulbosa y orejas largas con hélices engrosados. Las manos y los pies son pequeños. Se informaron anomalías de los genitales externos en algunos de los pacientes varones y dos de ellos presentaban criptorquidia. Las anomalías esqueléticas incluyen pectus excavatum, hiperlaxitud articular y cifoescoliosis. El déficit intelectual (moderado a severo) es una características constante. Hasta la fecha no se identificaron un gen o un locus causal.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1850338_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1850338_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all