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  • Un trastorno neuromuscular caracterizado por debilidad, artrogriposis, cifoescoliosis, baja estatura, fisura de paladar, ptosis y susceptibilidad a la hipertermia maligna durante la anestesia. Se informó exclusivamente en indígenas nativos de norteamérica (población lumbee de Carolina del Norte).Se calculó que en esta población la prevalencia es de 1:5.000 aproximadamente. El locus se ha localizado en 12a13.13-14.1. La enfermedad se transmite en forma autosómica recesiva.
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