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  • Un síndrome raro de anomalías congénitas múltiples caractgerizado por dismorfismo facial (hipertelorismo, puente nasal ancho y alto, puente nasal deprimido, columela corta, maxilar subdesarrollado y arco de cupido y bermellón del labio superior prominente), hipoacusia neurosensitiva congénita leve a severa y anomalías esqueléticas consistentes en braquitelefalangia y pulgares y primeros dedos de los pies anchos con epífisis redondeadas. Otras manifestaciones informadas incluyen estenosis de la válvula pulmonar, disfonía y agenesia renal.
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