PropertyValue
?:definition
  • Una miopatía genética rara, no distrófica, caracterizada por contracturas articulares y musculares difusas tempranas, que producen limitación severa de los movimientos de articulaciones axiales, proximales y distales, dificultad para caminar en la primera infancia y marcha en puntas de pie. Los pacientes típicamente presentan músculos delgados, escleróticos, de consistencia leñosa, debilidad leve de las cinturas pélvica y escapular y de las regiones proximales de los miembros, con debilidad distal moderada y escoliosis. La biopsia muscular revela deficiencia parcial de colágeno tipo VI en la membrana basal de las fibras musculares y ausencia de colágeno tipo VI alrededor de la mayoría de los capilares endomisiales/perimisiales. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen COL6A2.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1850671_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1850671_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all