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  • Un trastorno neurometabólico raro cuyas características principales se describen como distonía de comienzo en la infancia que exhibe una respuesta notable y sostenida a bajas dosis de levodopa y que puede asociarse con parkinsonismo en edades más avanzadas. Se hereda en forma autosómica dominante, pero debido a la penetración incompleta basada en el sexo, no todos los portadores de la mutación presentarán el fenotipo de la enfermedad.
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