PropertyValue
?:definition
  • Síndrome descrito en una sola familia grecochipriota a lo largo de tras generaciones. No se informaron nuevos casos en la bibliografía desde 1992. Los individuos afectados tienen rasgos faciales sorprendentes (descritos como mefistofélicos) y deformidades esqueléticas variables y anomalías neuromusculares. Las anomalías faciales consisten en un pliegue cutáneo engrosado, triangular que se extiende desde la glabela hasta la fontanela anterior, elevación bilateral de la porción medial de las cejas, hipertelorismo, orjeas de implantación baja y rotadas posteriormente y pico de la viuda. Las características musculoesqueléticas pueden coexistir e incluyen cifoescoliosis congénita, luxación de cadera, pies equinovaros congénitos y artrogriposis. Los defectos neurológicos y musculoesqueléticos son severos e incapacitantes en algunos miembros de la familia afectados, aunque todos tenían inteligencia normal. No se conoce la causa de este síndrome.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0444518>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0444518>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all