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Un trastorno raro de la absorción y el transporte del mineral, caracterizado por hipocrupremia que se manifiesta como falta de progreso, anemia leve, convulsiones repetidas, hipotonía y piel seborreica. En las imágenes radiográficas también se observan espolones óseos en el fémur. Los síntomas son reversibles o mejoran con suplementos de cobre por vía oral. No se informaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1982.
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