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  • Un defecto raro del desarrollo del ojo, no sindrómico. La enfermedad se caracteriza por lesiones atróficas bien circunscritas, ovaladas o redondeadas, por lo general unilaterales, de tamaños variables, con retina ausente o rudimentaria; coroides y esclerótica en el lugar correspondiente a la mácula, lo que da lugar a visión disminuida y en ocasiones, otros síntomas (por ejemplo, estrabismo). Por lo general es aislado pero también puede asociarse con síndrome de Down y trastornos esqueléticos o renales.
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