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  • Un síndrome de sordera transmitido genéticamente. La sordera congénita profunda se asocia con ausencia completa de estructura del oído interno (aplasia de Michel), microtia de tipo I con pabellones auriculares pequeños y conducto auditivo externo estrecho, junto con microdoncia y dientes ampliamente separados. Los análisis de vinculación seguidos por secuenciación de genes candidatos condujeron a la identificación de tres mutaciones homocigotas diferentes en el gen FGF3 (11q13). La transmisión es autosómica recesiva.
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