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  • Un subtipo muy raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo I caracterizado por ataxia de la marcha, disartria, movimientos sacádicos lentos, dismetría ocular, signo de Babinski e hiperreflexia. Este subtipo sólo fue descripto en 4 familias holandesas. La edad de comienzo es entre los 43 y los 56 años. La alteración está ubicada en la región del cromosoma 20p12.3-p13 y sería causada por mutaciones sin sentido en el gen PDYN de prodinorfina.
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