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  • Una forma rara de hemocromatosis hereditaria, un grupo de enfermedades caracterizadas por depósito excesivo de hierro en los tejidos de origen genético. El tipo 4 es el menos raro de estas hemocromatosis hereditarias. La enfermedad es fenotípicamente heterogénea y se distinguen dos subtipos. La forma A, enfermedad por ferroportina es la más frecuente y por lo general es asintomática, sin daño tisular y sin complicaciones. La enfermedad por ferroportina se debe a mutaciones en el gen SLC40A1 ubicado en el cromosoma 2, que codifica la ferroportina (FPN), un exportador de hierro regulado negativamente por la hormona hepcidina. La transmisión es autosómica dominante.
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