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  • Una variante de los trastornos congénitos de la glicosilación ligada a N caracterizada por hipotonía generalizada, dismorfismo craneofacial (occipucio prominente, fisuras palpebrales cortas, pestañas largas, nariz ancha, paladar ojival, retrognatia), genitales hipoplásicos, convulsiones, dificultades alimentarias, hipoventilación, hipogammaglobulinemia severa con edema generalizado y aumento de la resistencia a infecciones particulares por virus (en especial los virus con envoltura). La enfermedad se produce por mutaciones de pérdida de función en el gen MOGS (2p13.1).
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Metadata

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