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  • Una ataxia cerebelosa autosómica recesiva rara caractrerizada por ataxia cerebelosa progresiva asociada con apraxia oculomotriz frecuente, neuropatía severa y niveles séricos elevados de alfa-fetoproteína (AFP). En la mayoría de los casos la enfermedad comienza en la adolescencia. Se produce por mutaciones en el gen SETX (9q34), que codifica la proteína senataxina, una ADN/ARN helicasa del núcleo que interviene en la reparación de las rupturas del ADN. También se implicaron mutaciones en el gen PIK3R5 (17p13.1) en la patogenia de la enfermedad. La transmisión es autosómica recesiva.
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