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  • Un síndrome de malformaciones multisistémicas que se ha informado en alrededor de 10 pacientes. Las características clínicas incluyen anoftalmía bilateral, fosas nasales anormales, anomalías del sistema nervioso central y retraso del desarrollo neurológico. Otras características incluyen braquicefalia y otras anomalías faciales. También se informaron anomalías no faciales: polidactilia postaxial e hipoplasia genital. Todos los casos informados hasta la fecha fueron esporádicos, lo que sugiere que el síndrome podría deberse a una mutación dominante.
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