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  • Una polineuropatía sensitivomotriz periférica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axónica, que se describió en una gran familia cosanquínea costarricense de ascendencia española. Se inicia en la vida adulta (entre los 26 y los 42 años de edad) con debilidad simétrica moderada a severa de los músculos distales, que afecta en forma predominante a las extremidades inferiores. También se informaron deficiencias sensitivas acentuadas. Se transmite en forma autosómica recesiva y el gen causal de la enfermedad se localizó en el cromosoma 19q13.3 (MED25).
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