PropertyValue
?:definition
  • Una polineuropatía axonal sensitivomotriz periférica de Charcot-Marie-Tooth. Se describió exclusivamente en familias originarias del noroeste de África. Comienza en la segunda década de vida. El curso y la severidad de la enfermedad son variables, incluso entre miembros afectados de una misma familia. En general, la enfermedad se manifiesta como debilidad y atrofia de músculos distales que progresan gradualmente hacia los músculos proximales. Se produce por una mutación sin sentido p.R644C en la proteína lamin A/C (codificada por el gen LMNA, 1q22). Se transmite en forma autosómica recesiva.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1854154_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1854154_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all