PropertyValue
?:definition
  • Trastorno caracterizado por disminución de la pilosidad en el cuero cabelludo y la superficie corporal (con cabello corto, fino y escaso) sin otras anomalías. Se desconoce la prevalencia pero se describieron numerosas familias grandes con varios miembros afectados. Hombres y mujeres están afectados por igual. la caída del cabello es difusa y progresiva y por lo general se inicia en la primera infancia. El vello corporal también es escaso con compromiso variable de cejas, pestañas, vello púbico y axilas. No se observan anomalías en la piel, las uñas o los dientes. También se informó una variante limitada al cuero cabelludo con mutaciones en el gen de corneodesmosina (CDSN). Se informaron modos de transmisión autosómica dominante y recesiva.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1854310_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1854310_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all