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  • Una enfermedad rara con manifestaciones de ataxia lentamente progresiva, disartria y nistagmo. Se informó en más de veinte familias de Europa, Estados Unidos y Australia. Suele iniciarse al comienzo de la vida adulta, aunque los síntomas pueden aparecer entre los 10 y los 70 años. Además de los signos cerebelares, frecuentemente se observan hiperreflexia y disminución de la percepción de vibraciones. Se produce por mutaciones sin sentido en el gen PRKCG (19q13.4) que codifica a la proteína cinasa gamma C (PKC-gamma).
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