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  • Un síndrome raro de disostosis de causa genética caracterizado por braquidactilia preaxial simétrica bilateral asociada con hiperfalangia, retraso del desarrollo motor y discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, hipoacusia neurosensitiva, anomalías dentales (incluyendo mala alineación de los dientes, cúspides en garras, microdoncia) y dismorfismo facial que incluye plagiocefalia, cara redonda, hipertelorismo, hipoplasia malar, orejas malformadas, microstomía y micro/retrognatia. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen CHSY1 en el cromosoma 15q26.
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