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  • Un trastorno autosómico recesivo, que es la forma más severa, letal en el período neonatal, de artrogriposis, un trastorno caracterizado por contracturas articulares congénitas, no progresivas. Las contracturas pueden afectar a los miembros superiores o inferiores y/o a la columna vertebral, lo que da lugar a diversos grados de limitaciones a la flexión o a la extensión que son evidentes desde el nacimiento.
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