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  • Displasia metafisaria múltiple infrecuente caracterizada por baja estatura desproporcionada, extremidades y dedos cortos, traqueobroncomalacia y escoliosis dorsolumbar progresiva. Las imágenes radiográficas evidencian progresión de una marcada displasia metafisaria de los huesos tubulares en la niñez a huesos cortos y anchos con displasia articular leve en la edad adulta. No se han descripto casos de este cuadro desde 1982.
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