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  • Un síndrome muy raro de displasia ectodérmica descrito en 2 hermanos adultos, caracterizado por la asociación de hipoparatiroidismo, nefropatía, linfedema congénito, prolapso de válvula mitral y braquitelefalanfia. Otras características incluyen dismorfismo facial leve, hipertricosis y anomalías ungueales.
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