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  • Síndrome caracterizado por calcificación difusa del tejido cartilaginoso, braquitelefalangismo, estenosis de arteria pulmonar periférica y dismorfismo facial. La calcificación anormal afecta principalmente a los cartílagos auriculares, de la nariz, laringe y el árbol traqueobronquial. También se informaron punteado epifisario de huesos largos y calcificaciones vertebrales. El dismorfismo se caracteriza por cara elongada con hipoplasia maxilar y mediofacial. Otras características asociadas pueden incluir hipoacusia y otitis y/o sinusitis recurrentes, déficit intelectual leve, infecciones respiratorias frecuentes, habla nasal y más raramente, convulsiones y baja estatura. El síndrome se produce por mutaciones en el gen que codifica la proteína de la matriz Gla (MGP, ubicado en 12p13.1-p12.3). El síndrome se transmite en forma autosómica recesiva.
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