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  • Un síndrome raro caracterizado por hiperqueratosis palmoplantar, periodontitis severa de comienzo temprano, onicogriposis, pie plano, aracnodactilia y acroosteólisis. El síndrome se presenta con manifestaciones cutáneas severas y extensas. Una característica sobresaliente de la enfermedad es la periodontitis progresiva severa, de comienzo temprano, que afecta a las denticiones decidua y permanente y se presenta con inflamación gingival y destrucción del hueso alveolar. Otras características que ayudan a distinguir esta enfermedad de otras formas de hiperqueratosis palmoplantar son onicogriposis, aracnodactilia y acroosteólisis. El síndrome se produce por mutaciones de la línea germinal en el gen de la lipasa lisosómica catepsina C (CTSC) que se localiza en el cromosoma 11q14.1-q14.3. Se transmite como rasgo autosómico recesivo.
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