PropertyValue
?:definition
  • Síndrome caracterizado por retraso psicomotor, microcefalia, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, anomalías oculares (microcórnea, estrabismo, miopía, atrofia óptica), paladar ojival, apéndices cutáneos preauriculares y micrognatia con dificultad respiratoria. Pueden estar presentes otras anomalías, que incluyen, manos y pies largos y delgados, genitales ambiguos e hipertelorismo. Hay evidencias que sugieren que el síndrome se produce por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen UBE3B (608047) en el cromosoma 12q24.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1855663_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1855663_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all