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  • Un subtipo raro de síndrome de Joubert y trastornos relacionados, con las características neurológicas del síndrome de Joubert asociadas con anomalías oculares y renales. Se desconoce la prevalencia. Los pacientes presentan compromiso de la retina (que se manifiesta como amaurosis congénita de Leber o distrofia progresiva de retina) y nefronoftisis (por lo general juvenil). El compromiso retiniano está presente desde el nacimiento o puede manifestarse en edades más avanzadas. La nefronoftisis juvenil por lo general es sintomática al final de la primera década o al comienzo de la segunda. Alrededor de 50% de los pacientes son portadores de mutaciones en el gen CRP290 (12q21.33); el síndrome se transmite en forma autosómica recesiva.
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