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  • Un síndrome y trastorno multisistémico congénito muy raro caracterizado principalmente por agenesia de cuerpo calloso, cataratas, hipopigmentación oculocutánea, miocardiopatía e inmunodeficiencia combinada. Generalmente se diagnostica en los primeros años de vida. El fenotipo es variable pero las principales características diagnósticas casi siempre están presentes desde el comienzo o evolucionan con el tiempo. Se produce por mutaciones en el gen EPG5 (18q12.3), que codifica un importante regulador de la autofagia, la proteína 5 de autofagia de gránulos P ectópicos (epg5). La formación de autolisosomas está específicamente alterada por una deficiencia de epg5.
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